AI賦能 中國(guó)罕見病診療迎來里程碑式突破

    本報(bào)訊 （記者金婉霞）2月27日，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合弗若斯特沙利文聯(lián)合舉辦了《2026罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》線上發(fā)布會(huì)。根據(jù)該報(bào)告，在AI賦能下，中國(guó)罕見病診療迎來里程碑式突破。

    報(bào)告顯示，在罕見病診療領(lǐng)域，人工智能正從單點(diǎn)突破邁向全流程輔助。比如，協(xié)和醫(yī)院“協(xié)和·太初”、同濟(jì)醫(yī)院“哪吒·靈童”等罕見病大模型相繼進(jìn)入臨床應(yīng)用；再比如，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院與上海交通大學(xué)聯(lián)合研發(fā)的“DeepRare”可溯源智能體罕見病診斷系統(tǒng)于2025年7月26日正式上線，短短半年，已吸引超1000名專業(yè)用戶注冊(cè)，覆蓋全球600多家醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)，大幅縮短了疑難病例的識(shí)別周期。

    此外，在藥物研發(fā)領(lǐng)域，本土創(chuàng)新力量正加速崛起。國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心公布數(shù)據(jù)顯示，2025年我國(guó)罕見病領(lǐng)域獲批藥物48個(gè)，藥物覆蓋20多種罕見病，使多種罕見病迎來首款針對(duì)性治療藥物，解決了這些罕見病患者“無(wú)藥可用”的局面。值得一提的是，據(jù)《2026罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》梳理，這48款已于2025年獲批上市的罕見病藥物中，有17款來自中國(guó)藥企。

    我國(guó)在罕見病診療體系建設(shè)方面已取得系統(tǒng)性進(jìn)展。該報(bào)告指出，政策層面，2025年，國(guó)家發(fā)布了《86個(gè)罕見病病種診療指南（2025年版）》《“兒科和精神衛(wèi)生服務(wù)年”行動(dòng)方案（2025－2027年）》等，推動(dòng)罕見病診療統(tǒng)一化、標(biāo)準(zhǔn)化，探索構(gòu)建醫(yī)療、預(yù)防、照護(hù)協(xié)同的罕見病管理模式等；同時(shí)，推動(dòng)診療協(xié)作網(wǎng)進(jìn)一步優(yōu)化，在全國(guó)多地加速落地罕見病?？浦行呐c多學(xué)科診療門診。

（編輯 黃力）